Bioinformatics Specialist — Roche

Description complète

Chez Roche vous pouvez vous montrer comme vous-même, embrassé pour les qualités uniques que vous apportez. Notre culture encourage l'expression personnelle, le dialogue ouvert et les liens authentiques, où vous êtes apprécié, accepté et respecté pour qui vous êtes, vous permettant de prospérer à la fois personnellement et professionnellement. C'est ainsi que nous visons à prévenir, à arrêter et à guérir les maladies et à veiller à ce que chacun ait accès aux soins de santé aujourd'hui et pour les générations à venir. Rejoignez Roche, où chaque voix compte.

La position

Nous sommes à la recherche d'un spécialiste en bioinformatique pour rejoindre l'équipe de bioinformatique de Roche Diagnostics Turkiye et jouer un rôle actif dans le développement, la mise en œuvre et le soutien technique des solutions bioinformatiques utilisées dans le diagnostic moléculaire. Dans ce rôle, vous soutiendrez l'utilisation efficace des solutions de séquençage Roche, y compris Axelios, KAPA, Avenio et NAVIFY® Logiciel de séquençage — dans les hôpitaux universitaires, les hôpitaux publics et les laboratoires privés. Vous contribuerez au développement, à l'optimisation et à la validation de flux de travail bioinformatiques qui transforment des données génomiques complexes en données cliniques significatives. En travaillant en étroite collaboration avec des équipes de R-D, de technologie de l'information (TI), de soutien mondial et de terrain, vous aiderez à fournir des solutions bioinformatiques fiables et de haute qualité à nos clients.

Responsabilités

Analyse bioinformatique et développement des flux de travail

• Développer, optimiser et valider les flux de travail bioinformatiques pour les solutions de séquençage Roche.
• Évaluer et améliorer continuellement les pipelines d'analyse des variantes germinales et somatiques.
• Soutenir la précision, la fiabilité et la reproductibilité des analyses bioinformatiques pour les applications cliniques.

Assistance technique et solutions client

• Soutenir les activités d'analyse bioinformatique et l'assistance technique pour les solutions de séquençage Roche dans les laboratoires clients.
• Collaborer avec des équipes mondiales pour étudier et résoudre les problèmes techniques.
• Fournir des consultations techniques et une formation sur les flux de travail de l'analyse bioinformatique.

Analyse des données et évaluation de la qualité

• Évaluer les paramètres de qualité des NGS pour assurer une performance analytique fiable.
• Analyser les ensembles de données génomiques à grande échelle qui soutiennent les applications de diagnostic moléculaire.
• Préparer la documentation technique et évaluer les résultats de l'analyse sous l'angle scientifique et technique.

Amélioration continue et innovation

• Évaluer les méthodologies, algorithmes et outils de bioinformatique émergents pour une intégration potentielle dans les solutions Roche.
• Participer à la validation, à la documentation et à l'amélioration continue des flux de travail en bioinformatique.
• Collaborer avec des équipes mondiales pour appuyer les futures initiatives de développement de produits.

Qualifications

• Baccalauréat en bioinformatique, biologie moléculaire et génétique, biologie, génie biomédical, informatique/ingénierie, ou une discipline connexe.
• Au moins 3 ans d'expérience dans l'analyse des données de la NGS.
• Expérience des processus d'analyse des variantes germinales et/ou somatiques.
• Compétence en Python et de préférence connaissance de R.
• Expérience de travail dans les environnements Linux et le script Bash.
• Expérience avec Docker ou des technologies similaires de conteneur.
• Expérimentez l'exécution de flux de travail en bioinformatique dans les environnements HPC (High Performance Computing).
• Expérience en utilisant des systèmes de contrôle de version Git ou similaires.
• Expérience de l'élaboration ou de l'entretien de pipelines de bioinformatique de la NGS.

L'expérience d'un ou de plusieurs des outils bioinformatiques suivants est privilégiée :

• BWA, GATK, DeepVariant, Fastp, CNVkit, STAR / STAR-Fusion, MSIsensor2, fgbio
• La familiarité avec les systèmes de gestion des flux de travail tels que Nextflow, Snakemake ou des plateformes similaires est considérée comme un atout.
• Capacité d'interpréter les paramètres de qualité des BNS, y compris la couverture, le taux de lecture sur cible, la taille des inserts et la qualité des cartes.
• Capacité d'évaluer les résultats de l'analyse des variantes et d'interpréter les rapports bioinformatiques.
• Forte capacité de réflexion analytique et de résolution de problèmes.
• Excellentes compétences en communication avec la capacité d'expliquer les concepts techniques aux cliniciens et aux labos