Bioinformatics Specialist — Roche

Vollständige Beschreibung

Bei Roche können Sie sich als Sie selbst zeigen, umarmt für die einzigartigen Qualitäten, die Sie mitbringen. Unsere Kultur fördert persönlichen Ausdruck, offenen Dialog und echte Verbindungen, in denen Sie geschätzt, akzeptiert und respektiert werden, wer Sie sind, so dass Sie sowohl persönlich als auch beruflich gedeihen können. Auf diese Weise wollen wir Krankheiten verhindern, stoppen und heilen und sicherstellen, dass jeder heute und für kommende Generationen Zugang zu Gesundheitsversorgung hat. Treten Sie Roche bei, wo jede Stimme wichtig ist.

Die Position

Wir suchen einen Bioinformatiker, der sich dem Bioinformatik-Team von Roche Diagnostics Turkiye anschließt und eine aktive Rolle bei der Entwicklung, Implementierung und technischen Unterstützung von Bioinformatik-Lösungen in der Molekulardiagnostik spielt. In dieser Funktion unterstützen Sie den effektiven Einsatz von Roche-Sequenzierungslösungen – einschließlich Axelios, KAPA, Avenio und NAVIFY® Sequenzierungssoftware - in Universitätskrankenhäusern, öffentlichen Krankenhäusern und privaten Labors. Sie tragen zur Entwicklung, Optimierung und Validierung von Bioinformatik-Workflows bei, die komplexe genomische Daten in sinnvolle klinische Erkenntnisse verwandeln. In enger Zusammenarbeit mit R&D, Information Technology (IT), Global Support und Field Teams werden Sie dazu beitragen, unseren Kunden zuverlässige, qualitativ hochwertige Bioinformatik-Lösungen zu liefern.

Zuständigkeiten

Bioinformatikanalyse und Workflow-Entwicklung

• Entwicklung, Optimierung und Validierung von Bioinformatik-Workflows für Roche-Sequenzierungslösungen.
• Bewerten und kontinuierlich verbessern Keimbahn und somatische Variante Analyse-Pipelines.
• Unterstützung der Genauigkeit, Zuverlässigkeit und Reproduzierbarkeit von Bioinformatik-Analysen für klinische Anwendungen.

Technischer Support und Kundenlösungen

• Unterstützung von Bioinformatik-Analyseaktivitäten und technischer Unterstützung für Roche-Sequenzierungslösungen in Kundenlabors.
• Arbeiten Sie mit globalen Teams zusammen, um technische Probleme zu untersuchen und zu lösen.
• Bereitstellung technischer Beratung und Schulungen in Bezug auf Workflows für Bioinformatikanalysen.

Datenanalyse und Qualitätsbewertung

• Bewerten Sie NGS-Qualitätsmetriken, um eine zuverlässige analytische Leistung zu gewährleisten.
• Analysieren Sie große genomische Datensätze, die molekulare diagnostische Anwendungen unterstützen.
• Bereiten Sie die technische Dokumentation vor und bewerten Sie die Analyseergebnisse aus wissenschaftlicher und technischer Perspektive.

Kontinuierliche Verbesserung und Innovation

• Bewerten Sie neue Bioinformatik-Methoden, Algorithmen und Open-Source-Tools für eine mögliche Integration in Roche-Lösungen.
• Beteiligen Sie sich an der Validierung, Dokumentation und kontinuierlichen Verbesserung von Bioinformatik-Workflows.
• Arbeiten Sie mit globalen Teams zusammen, um zukünftige Produktentwicklungsinitiativen zu unterstützen.

Qualifikationen

• Bachelor-Abschluss in Bioinformatik, Molekularbiologie und Genetik, Biologie, Biomedizinische Technik, Informatik / Engineering, oder eine verwandte Disziplin.
• Mindestens 3 Jahre Erfahrung in der NGS-Datenanalyse.
• Erfahrung mit Keimbahn- und/oder somatischen Variantenanalyse-Workflows.
• Kenntnisse in Python und vorzugsweise Kenntnisse von R.
• Erfahrung in Linux-Umgebungen und Bash-Scripting.
• Erfahrung mit Docker oder ähnlichen Containertechnologien.
• Erleben Sie Bioinformatik-Workflows in HPC-Umgebungen (High Performance Computing).
• Erfahrung mit Git oder ähnlichen Versionskontrollsystemen.
• Erfahrung in der Entwicklung oder Wartung von NGS-Bioinformatik-Pipelines.

Erfahrungen mit einem oder mehreren der folgenden Open-Source-Bioinformatik-Tools werden bevorzugt:

• BWA, GATK, DeepVariant, Fastp, CNVkit, STAR/STAR-Fusion, MSIsensor2, fgbio
• Die Vertrautheit mit Workflow-Management-Systemen wie Nextflow, Snakemake oder ähnlichen Plattformen gilt als Asset.
• Fähigkeit zur Interpretation von NGS-Qualitätsmetriken, einschließlich Abdeckung, Ziel-Leserate, Einschubgröße und Abbildungsqualität.
• Fähigkeit, Ergebnisse der Variantenanalyse zu bewerten und Bioinformatikberichte zu interpretieren.
• Starkes analytisches Denken und Problemlösungsfähigkeiten.
• Hervorragende Kommunikationsfähigkeiten mit der Fähigkeit, technische Konzepte Klinikern und Labo zu erklären