Bioinformatics Specialist — Roche

Descrizione completa

A Roche puoi apparire come te stesso, abbracciato per le qualità uniche che porti. La nostra cultura incoraggia l'espressione personale, il dialogo aperto e i legami genuini, dove siete valorizzati, accettati e rispettati per chi siete, permettendovi di prosperare sia personalmente che professionalmente. Questo è il modo in cui vogliamo prevenire, fermare e curare le malattie e garantire che tutti abbiano accesso alla salute oggi e per le generazioni a venire. Unisciti a Roche, dove ogni voce conta.

La posizione

Stiamo cercando uno specialista di bioinformatica per unire il team di Bioinformatica di Roche Diagnostics Turkiye e svolgere un ruolo attivo nello sviluppo, nell'implementazione e nel supporto tecnico delle soluzioni di bioinformatica utilizzate nella diagnostica molecolare. In questo ruolo, supporterete l'uso efficace delle soluzioni di sequenziamento Roche, tra cui Axelios, KAPA, Avenio e NAVIFY® Software di sequenziamento - attraverso ospedali universitari, ospedali pubblici e laboratori privati. Contribuirai allo sviluppo, all'ottimizzazione e alla validazione dei flussi di lavoro di bioinformatica che trasformano i dati genomici complessi in approfondimenti clinici significativi. Lavorando a stretto contatto con R&D, Information Technology (IT), Global Support e Field team, vi aiuterà a fornire soluzioni bioinformatica affidabili e di alta qualità ai nostri clienti.

Responsabilità

Analisi e sviluppo del flusso di lavoro

• Sviluppare, ottimizzare e convalidare i flussi di lavoro di bioinformatica per le soluzioni di sequenziamento Roche.
• Valutare e migliorare continuamente le tubazioni di analisi della germinazione e delle varianti somatiche.
• Supporta l'accuratezza, l'affidabilità e la riproducibilità delle analisi di bioinformatica per applicazioni cliniche.

Supporto tecnico e soluzioni clienti

• Sostenere le attività di analisi della bioinformatica e l'assistenza tecnica per le soluzioni di sequenziamento Roche nei laboratori dei clienti.
• Collabora con i team globali per indagare e risolvere i problemi tecnici.
• Fornire consulenza tecnica e formazione relativa ai flussi di lavoro di analisi della bioinformatica.

Analisi dei dati e valutazione della qualità

• Valuta le metriche di qualità NGS per garantire prestazioni analitiche affidabili.
• Analizzare i set di dati genomici su larga scala che supportano le applicazioni diagnostiche molecolari.
• Preparare la documentazione tecnica e valutare i risultati delle analisi da prospettive scientifiche e tecniche.

Miglioramento continuo e innovazione

• Valuta le metodologie, gli algoritmi e gli strumenti open source per una potenziale integrazione nelle soluzioni Roche.
• Partecipare alla convalida, alla documentazione e al miglioramento continuo dei flussi di lavoro di bioinformatica.
• Collabora con i team globali per sostenere le future iniziative di sviluppo dei prodotti.

Qualifiche

• Laurea in Bioinformatica, Biologia Molecolare e Genetica, Biologia, Ingegneria Biomedicale, Informatica/ingegneria, o una disciplina correlata.
• Minimo 3 anni di esperienza nell'analisi dei dati NGS.
• Esperienza con flussi di lavoro di analisi delle varianti germline e/o somatiche.
• Proficienza in Python e preferibilmente conoscenza di R.
• Prova a lavorare in ambienti Linux e scripting Bash.
• Esperienza con Docker o tecnologie simili container.
• Scopri i flussi di lavoro di bioinformatica in ambienti HPC (High Performance Computing).
• Esperienza utilizzando Git o simili sistemi di controllo delle versioni.
• Sperimenta lo sviluppo o il mantenimento di oleodotti NGS bioinformatica.

L'esperienza con uno o più dei seguenti strumenti di bioinformatica open source è preferita:

• BWA, GATK, DeepVariant, Fastp, CNVkit, STAR / STAR-Fusion, MSIsensor2, fgbio
• La familiarità con i sistemi di gestione del flusso di lavoro come Nextflow, Snakemake o piattaforme simili è considerata un bene.
• Capacità di interpretare le metriche di qualità NGS, inclusa la copertura, la velocità di lettura on-target, la dimensione dell'inserto e la qualità di mappatura.
• Capacità di valutare i risultati dell'analisi delle varianti e interpretare i rapporti di bioinformatica.
• Forte pensiero analitico e capacità di problem solving.
• Eccellente capacità di comunicazione con la capacità di spiegare concetti tecnici a medici e labo